人外显子测序

服务介绍：外显子组测序是利用探针捕获富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变的一种技术。虽然外显子区域占全基因组的比率不到2%，但高深度的测序，有利于发现变异，为后续的分析提供数据基础。点击下载“测序服务申请表格”，按需求填写表格并发送至（zhangxinshuang@cibr.ac.cn）。

样本要求：

DNA文库类型	样品总量要求（单次建库）
外显子文库	m≥1.5μg
目标区域文库	m≥1.5μg

样本类型	人外、目标区域捕获
动物组织	≥0.5g
培养细胞	≥5×107 个
动物血液（哺乳）	≥2ml
唾液	≥6ml
FFPE	≥20个贴片、卷片，组织≥0.8g

技术路线：

常见问题

Q：什么时候选择外显子测序？
外显子测序主要是对编码区进行测序，因此外显子测序适用于编码区有潜在变异科学研究，尤其适合高深度的样本，可找出常见甚至低频的突变。

Q:外显子的测序深度一般为多少？
考虑到不同测序深度检出的编码区的SNP情况，推荐100X的测序深度，如果是疾病、癌症样本建议测序深度在200X，有利于SNP的检出。

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